Syndrome MOMO
| Symptômes | Obésité, macrocéphalie, handicap mental et maladie de l'œil (en) |
|---|
| Spécialité | Génétique |
|---|
| OMIM | 157980 |
|---|---|
| MeSH | C535812 |
Le Syndrome MOMO est une maladie génétique extrêmement rare qui appartient aux syndromes de surcroissance et qui n'a été diagnostiqué que dans six cas à travers le monde. Son nom est un acronyme de la première lettre des quatre symptômes du syndrome : Macrosomie fœtale (surpoids à la naissance), Obésité, Macrocéphalie (hypertrophie de la tête) et anomalies Oculaires. Le syndrome MOMO a été diagnostiqué pour la première en 1993[1] par le professeur Célia Priszkulnik Koiffmann, un chercheur brésilien dans les études génétiques et les troubles cliniques du développement neurologique.
Symptômes
[modifier | modifier le code]En plus des quatre symptômes qui donnent son nom au syndrome, il y a d'autres symptômes communs :
- Un front en pente du haut vers le bas
- Une maturation retardée des os
- Un retard mental
Les anomalies oculaires sont généralement le colobome rétinien et le nystagmus.
Physiopathologie
[modifier | modifier le code]
Parce que le syndrome MOMO est une maladie très rare, peu d'études ont été entreprises. La recherche actuelle suggère qu'il soit lié à une mutation de novo autosomique dominante[2].
Cas confirmés
[modifier | modifier le code]Archie Thompson est né en 2002 à Icklesham en Angleterre et pesait 3 740 g. À 15 mois son poids était monté à 25 kg et à 24 mois il pesait 38 kg. Le cas Thompson a été décrit dans un documentaire pour Five diffusé pour la première fois le .
Danielle Falan, de São Paulo au Brésil, est l'une des plus anciens malades. À l'âge de 17 ans elle a été vu dans le documentaire sur Archie Thompson. Falan va au collège et espère aller à l'université.
Cinq autres cas ont été diagnostiqués, en Italie[3], au Brésil [1], deux en Allemagne, et en Pologne[4]. Un cas supplémentaire a été reporté en 2010[5].
Notes et références
[modifier | modifier le code]- (en) Cet article est partiellement ou en totalité issu de l’article de Wikipédia en anglais intitulé « MOMO syndrome » (voir la liste des auteurs).
- (en) Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Listik M, Setian N, Wajntal A, « Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome », Am J Med Genet, vol. 46, no 5, , p. 555–8 (PMID 8322820, DOI 10.1002/ajmg.1320460519)
- (en) Moretti-Ferreira D, Koiffmann CP, Listik M, Setian N, Wajntal A, « Macrosomia, obesity, macrocephaly and ocular abnormalities (MOMO syndrome) in two unrelated patients: delineation of a newly recognized overgrowth syndrome », Am. J. Med. Genet., vol. 46, no 5, , p. 555–8 (PMID 8322820, DOI 10.1002/ajmg.1320460519)
- (en) Zannolli R, Mostardini R, Hadjistilianou T, Rosi A, Berardi R, Morgese G, « MOMO syndrome: a possible third case », Clin Dysmorphol, vol. 9, no 4, , p. 281–4 (PMID 11045586, DOI 10.1097/00019605-200009040-00010)
- (pl) « EWA - Autografy dla Ewy » [« EWA - Autographs for Eve »], Poland, Group Onet.pl SA (consulté le )
- (en) Wallerstein R, Sugalski RD, « A new case of MOMO syndrome », Clin. Dysmorphol., vol. 19, no 1, , p. 1–4 (PMID 19996736, DOI 10.1097/MCD.0b013e32831552a8, lire en ligne)
